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#临床案例分享#今天遇到一个病例还是值得分享

宝宝3个月，因为咳嗽有痰3天，抽搐一次收住住院。

宝宝出生后不久就出现惊厥，之后这个宝宝反复惊厥

甚至持续惊厥状态，差点发生生命危险，进行插管上呼吸机。

新生儿期，鲁米那，之后使用了开浦兰没有很好控制，最后签字出院，在家一直抽搐。

家长也感觉无望，找了偏方，好像有点效果，停了开浦兰。

于是持续惊厥状态，再在NICN住了几天，住院期间没有发作，开了鲁米那，开浦兰回家了又抽搐，再次住院控制，于是回家就又抽搐。

家长依从性比较好，医生以为剂量不足，在增加剂量，家长反映，非但没有控制，还抽搐频繁，家长认为这个药物无效，于是停药，好像停药了还好一些，就是小抽动。

最近几天因为咳嗽，又于是发生大发作。

这个病例到底是什么原因导致抽搐，脑脊液化验是正常，孩子整体发育停正常，脑电图提示有尖波，棘波慢波。

从这个病例看诊断癫痫没有问题，但是为什么如此反复？住院能控制回家就发作？依从性好，增加剂量，两联抗典型无效？

讲讲一种新生儿时期就发生的这种难治性癫痫

维生素B6依赖反应性惊厥

是一种罕见遗传性代谢病，是抗癫痫药物难治性新生儿惊厥的遗传病因之一。

惊厥是这类疾病的常见表现，尤其是在新生儿期。

目前维生素B6治疗有效，停药复发，两次住院期间静滴维生素B6,惊厥停止，回家没有序贯给予维生素B 6，导致病情复发。

虽然罕见但可以治疗。常规抗惊厥药物治疗无效，尤其是惊厥病因未知的新生儿，应尝试序贯给予维生素B6静脉注射，控制后再口服治疗。

虽然目前还没有做基因检测，如果临床使用维生素B6有效，停药就发作，使用有效，停药发作，那临床可以支持诊断。

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